Bewegung - Schmerz: Wie ich mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom lebe
WISSENSCHAFT BEWEGT NACH VORN - VOLLMÖGLICH, DASS IN DER ZUKUNFT Wir werden das menschliche Genom bearbeiten können, um Erbkrankheiten zu bekämpfen. Leider gibt es heute immer noch Krankheiten, die schwer zu diagnostizieren und nicht heilbar sind. Alexandra B. erzählte uns vom Leben mit einem von ihnen - dem Ehlers-Danlos-Syndrom.
Diagnose und Serie "Knochen"
Das Ehlers-Dunloc-Syndrom (SED) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Sie wird durch Defekte in der Kollagensynthese verursacht - dem wichtigsten Protein der Muskeln, Blutgefäße, Knochen, Knorpel und Sehnen sowie der äußeren Integumente aller Organe. Kollagen "verklebt" Gewebe und verleiht ihm Festigkeit und Elastizität - "gebrochenes" Kollagen erfüllt seine Aufgaben nicht. Das gleiche Protein in Form von Ampullen oder Injektionen hilft nicht: Der Körper weiß nicht, was "normales" Kollagen ist und kann es nicht produzieren und aufnehmen. Bänder stützen die Gelenke nicht - dadurch kommt es zu Verstauchungen. Die Wirbelsäule ist nicht fixiert - es erscheint eine Krümmung. Menschen mit diesem Syndrom werden meistens durch die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße, die erhöhte Flexibilität der Gelenke und die unglaubliche Elastizität der Haut, fast wie die von Mr. Fantastic, vereint. Und auch - ständige Schmerzen.
Seit meiner Kindheit schmerzt mein Rücken. Meine Eltern brachten mich zu den besten Chirurgen, Orthopäden und Osteopathen, aber alle sagten: "Sie haben eine Krümmung der Wirbelsäule, gehen schwimmen." Ohne ausreichende Untersuchungen wurde mir eine Behandlung verschrieben, die nur Schaden anrichtete. Zum Beispiel berücksichtigen körperliche Übungen nicht, dass ich Vorsprünge habe (dies ist die erste Stufe der Bildung von Hernien von Bandscheiben) und sie können zu Hernien führen. Oder Massagen, die die Durchblutung des unteren Rückens anregen, was bei Endometriose verboten ist (ich habe erst zufällig vor sechs Monaten gelernt, was ich habe, obwohl ich regelmäßig Gynäkologen besuchte und Schmerzen und andere Symptome erwähnte). Praktisch jeder Arzt hat mir oder meinen Eltern vorgeworfen, ich solle nicht mit meiner Gesundheit Schritt halten und sie in einen solchen Zustand bringen. Einmal fragte mich ein Chirurg in einem Bezirkskrankenhaus, was er mit meinem Rücken anfangen sollte. Er antwortete: "Nichts. Warte auf jahrelange Schmerzen."
Im Herbst 2016 war ich bei einem Empfang bei einem der besten Vertebrologen. (Spezialist für Wirbelsäulenerkrankungen. - ca. Ed.) Lateinamerika. Ich traf einen Mexikaner und flog oft zu ihm; Er wusste, dass mein Rücken die ganze Zeit weh tat, und in Russland konnte ich keine Umfrage bekommen, und ich schrieb sie einem Spezialisten auf. Dort habe ich zwei Tage lang mehr als zwanzig Jahre über meinen Zustand erfahren. Nach der Untersuchung und mehreren Röntgenbildern erstellte der Vertebrologe eine Liste von obligatorischen Untersuchungen: Magnetresonanztomographie, Computertomographie und andere.
Alles ist vor einem Jahr durch Zufall entstanden, dank der Show "Bones". Dort hatte eines der Opfer das Ehlers-Syndrom - Danlos - und dieselben Symptome wie ich
Zurück in Moskau versuchte ich drei Monate lang, eine MRI-Überweisung zu bekommen. Als ein Neurologe den erfahrensten mexikanischen Vertebrologen einen Dummkopf nannte, schnappte meine Geduld. Ich ging zum Krankenhausmanager, aber sie sagte, dass ich niemals eine MRT-Untersuchung der Wirbelsäule erhalten würde, weil es ihnen nicht gestattet sei, eine solche volumetrische Analyse zu bestellen. Erst nachdem ich in Tränen ausgebrochen war, hatte sie Mitleid mit mir und gab der Tomographie eines Abschnitts der Wirbelsäule die Richtung, obwohl ich vier untersuchen musste. Danach habe ich nie wieder kostenlose Medikamente verwendet.
Alles ist vor einem Jahr durch Zufall entstanden, dank der Show "Bones". Dort hatte eines der Opfer das Ehlers-Syndrom - Danlos - und dieselben Symptome wie ich. Ich war überrascht über die Ähnlichkeit, las im Internet über die Krankheit und schrieb mich in Moskau für Genetik ein - der einzige russische Spezialist, der an internationalen EDS-Konferenzen teilnimmt. Ich kam mit einer Mappe mit Analysen und Schlussfolgerungen aller möglichen Spezialisten zum Empfang. Der Arzt untersuchte sie, fragte nach den Krankheiten der Angehörigen, untersuchte mich, bestätigte meine Vermutung und stellte die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom. Einerseits war ich erleichtert: Schließlich weiß ich, dass es mir leichter fällt, die Krankheit zu kontrollieren. Auf der anderen Seite klang die Diagnose wie ein Satz, da der SED nicht heilbar ist. Der Genetiker beruhigte, dass die Hypermobilität mit dem Alter abnimmt. Aber andere chronische Krankheiten, die durch das Syndrom verursacht werden, werden leider nirgendwo verschwinden.
Leben mit einem Syndrom
Die Vererbungswahrscheinlichkeit des Ehlers-Danlos-Syndroms beträgt fünfzig Prozent; so eine lustige Lotterie. Meine Mutter hat es wahrscheinlich so: Sie hat die gleichen Probleme und Schmerzen, wurde aber nicht untersucht. Es gibt sechs Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom, von denen jede bestimmte Gene verändert. Bei Menschen mit klassischem Typ ist die Haut zum Beispiel unglaublich elastisch und dehnbar, und bei Menschen mit vaskulärer Haut können zerbrechliche Gefäße den Bruch der Arterien erreichen.
Ich habe einen hypermobilen Typ von SED - dies findet sich bei einem von zehn bis fünfzehntausend Menschen. Damit können Sie leicht jedes Gelenk beschädigen: Finger, Knie, Oberkiefer. Wissenschaftler haben in diesem Fall das für die Mutation verantwortliche Gen immer noch nicht gefunden, was bedeutet, dass die Krankheit mit Hilfe von Tests nicht identifiziert werden kann. Die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder das Syndrom haben werden, beträgt ebenfalls etwa fünfzig bis fünfzig, aber es scheint mir sogar noch höher: Ich lese in englischsprachigen Gruppen, dass fast alle Menschen mit dem Syndrom auf Kinder übertragen wurden. Außerdem sind Schwangerschaft und Geburt bei SED extrem schwierig - ein Genetiker hat mir davon erzählt, aber ich habe halbherzig zugehört, da ich nicht vorhabe, Kinder zu bekommen.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird von Erkrankungen aller Organe mit Bindegewebe sowie anderen Problemen begleitet, die mit den Funktionen dieser Organe zusammenhängen. Ich habe chronische Entzündungen der Sehnen der Beine, chronische Kopfschmerzen und chronische Mittelohrentzündung, Endometriose, Krümmung der Wirbelsäule mit Vorsprüngen und Abbau der Bandscheiben. Es gibt Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt, dem Hören, den Gefäßen und der Haut: Reizung, Rötung, Reaktion auf Kälte und Hitze, ewige Trockenheit, anhaltender Hautausschlag, Kratzernarben.
Menschen mit meiner Diagnose neigen zu Depressionen aufgrund chronischer Schmerzen: Es ist schwer zu ertragen und zu erkennen, dass es im Laufe der Jahre nur schlimmer wird
Jeden Tag schmerzte mein Kopf, Nacken und der untere Rücken wegen der Krümmung der Wirbelsäule und der ungeeigneten Verteilung der Belastung beim Gehen. Knöchelgelenke schmerzen durch zu hohe Beweglichkeit, es treten regelmäßige Verletzungen auf. Ohne Einlagen kann ich auch zu Hause nicht laufen, sonst laufen meine Beine aus.
Aufgrund der falschen Entwicklung des Bindegewebes mussten die Zähne ausgerichtet werden. Ich bin auch gegen zahllose Substanzen allergisch: Antibiotika, Farbstoffe, Konservierungsmittel. Aufgrund des chronischen Müdigkeitssyndroms kann ich dieses Interview nicht beherrschen - der junge Mann tippt die Antworten nach dem Diktat. Immunität ist auch keine verdammte Sache: In zweiundzwanzig Jahren hatte ich Bronchitis (es war nicht leicht, ihn ohne Antibiotika zu heilen) und Angina pectoris, Autoimmunkrankheiten und viele andere Erkrankungen. Menschen mit meiner Diagnose neigen zu Depressionen aufgrund chronischer Schmerzen: Es ist schwer zu ertragen und zu erkennen, dass es im Laufe der Jahre nur schlimmer wird.
Die Liste meiner Krankheiten wird ständig aktualisiert. Bei der nächsten Untersuchung stellte ich vor mehr als sechs Monaten fest, dass ich schlechte Ergebnisse im Bluttest habe und die Indikatoren sich verschlechtern. Seitdem versuche ich herauszufinden, was falsch ist. Mir scheint, dass ich bereits alle mehr oder weniger guten Ärzte in Moskau umgangen habe - aber niemand kennt die Besonderheiten von Patienten mit SED, und diese müssen berücksichtigt werden, um eine korrekte Diagnose zu stellen. Deshalb kann mir niemand helfen oder zumindest zu den notwendigen Analysen führen. Meist glauben Ärzte einfach nicht, dass ich überhaupt ein Syndrom habe - obwohl ich immer die Schlussfolgerung der Genetik bei mir trage. Ständig zu den Ärzten zu gehen, ist verrückt.
Einschränkungen und Überwindungen
Im Gegensatz zu den USA, Großbritannien, Frankreich, Mexiko und anderen Ländern haben sie in Russland mit Ehlers-Danlos-Syndrom keine Behinderung, auch nicht bei einer der komorbiden Krankheiten. Der Staat hilft nicht, ich kann die unterstellte Behandlung oder Untersuchungen nicht erreichen. Ich habe so viele Krankheiten, dass es kein zusätzliches Geld gibt, und ich wäre froh, nicht zehntausend für Blutuntersuchungen zu zahlen. Oder an Orten für Menschen mit Behinderungen parken zu können, die sich näher am Eingang des Gebäudes befinden - selbst eine so kleine Menge hilft, wenn Sie bei einem schmerzhaften Angriff irgendwohin gelangen müssen. Ein Jahr lang versuchte er erfolglos, einen Arzt zu finden, der mich führen und helfen konnte, die Behandlung von Begleiterkrankungen zu verbessern und zu korrigieren. In Russland gibt es jedoch nur zwei oder drei spezialisierte Genetik in der SED. Es gibt keine russischsprachigen Selbsthilfegruppen, daher bin ich in englischsprachigen Gruppen bei Facebook.
SED hat nicht nur Schmerzen, sondern auch eine Überempfindlichkeitsreaktion: Selbst eine unbedeutende Sache wie zum Beispiel Blutspende macht mich verrückt. In der Kindheit war es besonders schwer. Schmerz braucht die ganze Energie: Jede Aktion ist die enorme Anstrengung wert. Starke Anfälle von Übelkeit, Atmen, Schwindel, schwer zu sprechen. Manchmal entfernen Tabletten den Zustand teilweise, meistens jedoch nicht. Ich trage immer ein komplettes Set bei mir: normale Schmerzmittel, ein sehr starkes Schmerzmittel für Notfallsituationen, verschiedene Arten von Muskelrelaxanzien.
Einige Dinge, die ich grundsätzlich nicht tun kann, da sie große Schmerzen verursachen: lange aus dem Laden gehen, Lebensmittel aus dem Laden mitnehmen, sich bewegen und Dinge verschieben, etwas aus den oberen Regalen holen. Es gibt Fälle, die manchmal funktionieren, manchmal nicht - dies ist Kochen, Laden der Spülmaschine (ohne die ich es sehr schwierig finde), Waschen. Wenn ein guter Tag kommt, versuche ich etwas mehr als üblich. Aber ich habe immer ein Auge auf die Ladung - ich hatte kürzlich mehrere Stunden lang Kleider im Schrank ausgezogen und konnte dann eine Woche lang nicht aus dem Bett steigen. Gut: Alle Männer, mit denen ich in einer Beziehung war, haben die meisten Hausaufgaben für sich selbst gemacht.
Schmerz braucht die ganze Energie: Jede Aktion ist die enorme Anstrengung wert. Starke Schmerzen machen dich krank, schwer atmend, schwindelig, schwer zu sprechen
Mein Leben besteht aus Einschränkungen und Überwindungen. Sie müssen sich ständig kontrollieren, um nicht verletzt zu werden. Ich kann nicht in die Bäder und Saunen gehen, laufen und alles tun, was die Wirbelsäule stark belastet. Als Kind war ich im Pferdesport tätig und habe immer davon geträumt, dorthin zurückzukehren, aber es war mir verboten. Ich praktizierte mehrere Jahre Yoga, die Lehrer waren überrascht von meiner Flexibilität - typisch für die SED. Ich liebe es zu schwimmen, und jetzt ist es das einzige, was mir hilft, Schmerzen zu reduzieren. Schwere Gegenstände anheben, bücken, lange gehen - nicht für mich. Vor fünf Jahren habe ich lange Spaziergänge in der Stadt geliebt, jetzt ist es unmöglich: Fast sofort gibt es starke Rückenschmerzen, die mehrere Tage nicht verschwinden.
Ich bin Rechtsanwalt in meiner ersten Ausbildung, aber vor ein paar Jahren habe ich meinen Beruf gewechselt und ein weiteres Diplom erhalten - einen Lehrer für Russisch als Fremdsprache. Es gab viele Gründe, aber der Anstoß war die Tatsache, dass Anwälte sesshaft arbeiten. Und ich kann nicht lange sitzen: mein Rücken fängt an weh zu tun. Jetzt mache ich, was ich liebe, und gleichzeitig kann ich der Gesundheit genug Zeit widmen. Ich arbeite sehr gerne und kann mir mein Leben ohne das Leben nicht vorstellen, aber ich muss eindeutig Prioritäten setzen. Als Lehrer stelle ich selbst den Zeitplan für die Ausbildung fest. Ich gehe mindestens zwei oder drei Mal pro Woche zum Pool und lerne nach einem speziellen Programm zu Hause oder in der Halle. Wenn ich morgens arbeite, nehme ich den zweiten unter Sport und Erholung.
In Augenblicken des Schmerzens sichtbar zu sein und mit Menschen zu kommunizieren, ist unvermeidlich. Bei der Arbeit muss ich ständig interessiert und energisch aussehen - bei chronischen Schmerzen ist es hart. Dann nehme ich die Medizin und arbeite weiter. Ich habe gelernt, Gefühle auszudrücken, die ich nicht fühle. Meine Kollegen sind sich sicher, dass ich immer gut gelaunt bin, obwohl es in schmerzhaften Momenten selten ist. Freunde wissen, wie ich mich fühle, aber es scheint mir so, als würden sie mich verschönern, und sie wissen nicht, wie schlecht ich mich fühle. Ein gesunder Mensch ist wirklich schwer zu verstehen, was ich erlebe.
Dank meines Zustands habe ich eine ausgezeichnete Willenskraft: Ich kann am frühen Morgen des Wochenendes aufstehen, um ins Fitnessstudio zu gehen, mich zwingen, etwas zu tun, auch wenn ich es nicht will
Was mir am meisten Angst macht, ist, dass sich die Probleme mit der Wirbelsäule mit zunehmendem Alter nur verschlimmern: Durch die Krümmung wird die Last falsch verteilt und der natürliche Verschleiß beschleunigt - ein Bruch der Bandscheibe kann auftreten oder es können Nerven eingeklemmt werden, wenn Sie keine therapeutischen Übungen machen. Es ist schrecklich zu denken, was in zwanzig Jahren passieren wird, wenn es mir jetzt schlecht geht.
Auf der anderen Seite motiviert diese Angst, jetzt etwas zu tun: zulässige Sportarten auszuüben, zu arbeiten, zu reisen. Wie in jeder Situation gibt es im Leben mit einem chronischen Syndrom nicht nur ein Negativ. Dank meines Zustands habe ich eine ausgezeichnete Willenskraft: Ich kann am Wochenende früh aufstehen, um ins Fitnessstudio zu gehen, mich zu etwas zwingen, auch wenn ich es nicht will. Ich verstehe klar, wann ich mich ausruhen und entspannen muss, um mich besser zu fühlen, und wann ich nur faul bin. Aufgrund regelmäßiger Workouts habe ich einen starken, trainierten Körper, an dem ich selbst arbeiten kann. Und weil ich mich gelegentlich schlecht fühle, spare ich mir später nichts Wichtiges und Interessantes. Wenn ich Neues lernen will, mache ich es sofort. Zum Beispiel gingen kürzlich lateinamerikanische Tänze. Das Syndrom lehrte mich auch, wie ich mich leichter mit dem Leben und mir selbst in Beziehung setzen kann: Jeder hat Eigenheiten - und meine machen mich nur stärker.
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