"Bis die Aorta explodiert": Wie ich mit dem Marfan-Syndrom lebe

Das Vorhandensein von genetisch bedingten KrankheitenAber nur wenige stellen sich vor, wie viele von ihnen es gibt. Nicht alle werden bei der Geburt erkannt: Zum Beispiel wird das Marfan-Syndrom erst viel später bekannt. Dies ist eine genetische Erkrankung, bei der die Fibrillin-Proteinsynthese gestört ist - sie ist für die Elastizität und Kontraktilität des Bindegewebes verantwortlich. Viele Systeme und Gewebe des Körpers sind betroffen: Gefäße und Herz, Knochen und Gelenke, Augen und Lungen. Menschen mit dieser Krankheit sind normalerweise groß mit langen Armen, Beinen, Händen und Füßen; ihre verlängerten Finger in medizinischen Lehrbüchern werden "Spinne" genannt. Behandlung und Prognose hängen direkt vom Schweregrad ab: Wenn beispielsweise die Aorta betroffen ist - das größte Gefäß im menschlichen Körper -, wird der Zustand lebensbedrohlich. Wir haben mit Svetlana H. darüber gesprochen, wie sie mit dem Marfan-Syndrom lebt.

Ich bin dreißig Jahre alt und die Diagnose wurde mit sechs Jahren bekannt. Ich wuchs schnell und bei der nächsten geplanten Untersuchung hörte der Arzt ein Herzgeräusch. Danach war die Genetik und die vermutliche Diagnose das Marfan-Syndrom. Im Status "vermutlich" blieb er viele Jahre. Die Krankheit war damals kaum verstanden, und die einzigen Empfehlungen waren die Beobachtung eines Kardiologen und ein Verbot körperlicher Aktivität. Dann wurde jedoch klar, dass eine Physiotherapie notwendig war, und ich ging schwimmen. Es hat gut funktioniert: Ich war in der olympischen Reserveschule engagiert und im Alter von neun Jahren wurde ich sogar zu einem professionellen Team eingeladen. Der Kardiologe und seine Eltern waren jedoch gegen die zunehmende Belastung - verärgert, ich habe das Schwimmen generell aufgegeben.

Als ich älter wurde, verschlimmerten sich meine Herzprobleme: Ich wuchs, und mit mir dehnte sich die Aorta, das größte Gefäß im Körper, aus. Bereits in der Kindheit übertrafen alle Parameter der Aorta selbst für einen Erwachsenen die normalen Werte. Auch die Probleme mit Herzklappen nahmen zu. Als ich zehn Jahre alt war, hatte ich die Gelegenheit, an einer Konsultation von Ärzten teilzunehmen - damals war es eine Seltenheit, und selbst in der freien Medizin war der Fall hart. Die Frage der Herzoperation wurde gelöst, aber es gab keinen direkten Hinweis auf die Operation - nur eine "träge Verschlechterung", und "es ist nicht bekannt, wie sich die Gewebe nach der Operation verhalten werden, vielleicht krabbeln sie davon." Genetisch, die Diagnose zu bestätigen oder abzulehnen, bot sich dann nicht an - ob den Ärzten diese Möglichkeit nicht bekannt war oder ob sie es dann einfach nicht gab.

Der Krankheitsverlauf ist sehr schwierig und die Behandlung muss verantwortungsbewusst erfolgen, denn nicht nur die Lebensqualität, sondern auch sie steht auf dem Spiel: 90-95% der Patienten sind laut Statistik nicht 40-50 Jahre alt

Im Allgemeinen waren die einzigen Untersuchungen EKG, ECHO, Holter-Monitoring (Rund-um-die-Uhr-EKG bei normaler Alltagsaktivität, wenn EKG-Sensoren an den Körper geklebt werden. - Ed.), Kardiologe-Besuche, unterstützende Betreuung und Beratung ohne Verletzungen. Es war nicht sehr erfolgreich für mich, ihm zu folgen. Als ich dreizehn Jahre alt war und zwei Wochen bei einer Temperatur von unter vierzig zu Hause lag, ging ich immer noch in das Krankenhaus für Infektionskrankheiten - und in der Notaufnahme wurde der Arzt, der meinen Hals sah, blaß und sagte meiner Mutter, dass ich Diphtherie habe. Mom brach in Tränen aus und ich wurde auf die Station gebracht und in eine Station gebracht, in der sich die Betroffenen von der Grippe erholten - eine "wunderbare" Lösung. Nun, die Diagnose wurde nicht bestätigt und ich hatte immer noch keine Diphtherie. Trotzdem wirkt sich jede Krankheit, insbesondere die Atemwege, negativ auf das Herz aus, was in meinem Fall einfach gefährlich ist.

Mein ganzes Leben lang hatte ich die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie, und das Marfan-Syndrom war nur ein Phänotyp - das bedeutet, dass ich Manifestationen des Syndroms hatte, aber genetisch nicht bestätigt wurde. Laut einigen Ärzten, insbesondere denjenigen, die mich zum ersten Mal gesehen haben, war er völlig abwesend - schließlich gab es keine vollständigen klassischen Symptome. Ich habe alles mehr oder weniger normal mit den Knochen und dem Zustand der Wirbelsäule anstelle der Augenlinse; Die Krankheit kann nur aufgrund von Abnormalitäten des Herz-Kreislaufsystems, hohem Wachstum, Arachnodaktylie (die gleichen "Spinnenfinger") und erhöhter Elastizität vermutet werden. Selbst wenn ich den Ärzten von meiner Anamnese erzähle, erwähne ich häufiger Dysplasie als das Marfan-Syndrom - ansonsten nicken sie nur höflich und gehen an ihren Ohren vorbei.

Da mich die Schmerzen nicht störten, lebte ich wie ein normaler Teenager. Mom machte sich Sorgen um mein Herz, aber unvollständiges Bewusstsein half mir, diesen Weg viel einfacher zu gehen. Wenn sie sich der Überraschungen bewusst war, die die Krankheit mit sich bringen kann, weiß ich nicht, wie ich damit umgehen soll. Ich bin sogar froh, dass sie jetzt nicht mehr weiß als zuvor - jetzt denke ich an ihr Herz. Tatsächlich konnte die Diagnose erst im dreißigsten Lebensjahr bestätigt werden: Ich selbst habe die Analyse auf Genmutationen im Rahmen des sogenannten Bindegewebskrankheitspanels bestanden. Mit ihrer Hilfe zeigten sie eine für das Marfan-Syndrom charakteristische Mutation, jedoch nicht in "Hot Spots" - wahrscheinlich bin ich daher kein typischer Vertreter der Krankheit.

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, muss aber bei keinem der Angehörigen auftreten. Meine Eltern haben zum Beispiel weder äußerlich noch "innerlich" Manifestationen. Grundlage der Erkrankung sind Mutationen im Gen, die für die Synthese von Fibrillin verantwortlich sind - dem wichtigsten Strukturprotein der extrazellulären Matrix, das dem Bindegewebe Elastizität und Kontraktilität verleiht. Es betrifft die Organe mit der höchsten Konzentration an Bindegewebe: Herz, Augen, Rücken, Bänder. Das Syndrom wird nicht behandelt, und jede Therapie richtet sich an bestimmte betroffene Organe - zum Beispiel sollte ich eine Pille nehmen, die das Herz-Kreislauf-System unterstützt. Der Krankheitsverlauf ist sehr schwierig und die Behandlung muss verantwortungsbewusst erfolgen, denn nicht nur die Lebensqualität, sondern auch sie steht auf dem Spiel: 90-95% der Patienten sind laut Statistik nicht 40-50 Jahre alt.

Die Einschränkungen betreffen in erster Linie körperliche Anstrengung. Sie können keinen Profisport betreiben, obwohl ich ironischerweise über viele Daten verfüge - zum Beispiel großes Wachstum und enorme Flexibilität (ich kann mir immer noch mein Bein über den Kopf werfen oder mit einem laufenden Start in der Lotus-Pose sitzen). Menschen mit Marfan-Syndrom zeigen sinnvollen Sport ohne plötzliche Bewegungen wie Schwimmen. Auf Reisen ist meine Erste-Hilfe-Ausrüstung nicht mehr als die eines gewöhnlichen Menschen, keine Besonderheiten - aber hier liegt die Angelegenheit wahrscheinlich nicht an der Tatsache des Syndroms, sondern an dem Grad seiner Manifestation.

Wegen des "Marionettentheaters", wie sie den Bildschirm zwischen mir und den operierenden Ärzten nannten, hörte ich, wie der Geburtshelfer den Assistenten ständig wiederholte: "Den Stoff nicht zerreißen, nicht den Stoff reißen!"

Ich war mit dem Ernst des Problems konfrontiert, als mein Mann und ich ein Kind wollten. Genetiker zu Leihmutterschaft oder möglicher Schwangerschaft nach einer Herzoperation verurteilt, für die es keine direkten Beweise gab. Sie erklärten mir, dass die Funktion des Herzens für meine eigene Lebensunterstützung ausreicht, aber während der Schwangerschaft verdoppelt sich die Belastung. Ich bestand darauf, dass mit einer relativ leichten Schädigung des Herzens und der Blutgefäße eine normale Schwangerschaft möglich ist. Ich habe alle Kardiologiezentren in Moskau besucht, viele Tränen vergossen und trotzdem die Erlaubnis erhalten, unter ständiger Überwachung durch einen Kardiologen. So kam ich zwei Monate später zur Registrierung beim Herz-Perinatalzentrum, das sich bereit erklärte, mich zu führen.

Es war natürlich sehr beängstigend, sich für eine Schwangerschaft zu entscheiden, insbesondere nach der mehrdeutigen Prognose der Ärzte - meine Aorta befindet sich immer noch auf einem unterkritischen Niveau. Ich hoffe, dass es dort bleiben wird - kritisch nur wenige Millimeter. Hope wurde von einem Frauenarzt infundiert, der sein halbes Leben lang Bindegewebsdysplasie untersuchte. Nachdem ich mit ihr gesprochen hatte, wurde mir klar, dass ich mein ganzes Leben bereuen würde, wenn ich nicht versuche, das Kind gegen meinen Willen zu ertragen. Irgendwo tief im Innern bin ich das Risiko eingegangen und bereue nichts.

Die Schwangerschaft verlief großartig, und die Tochter wurde durch einen geplanten Kaiserschnitt etwas früher geboren. Die Ärzte hatten furchtbare Angst, dass die Aorta vor maximalen Belastungen "wackeln" würde, und ich würde direkt in der Entbindungsklinik sterben, wo ich die "schwerste" Frau war, die in Arbeit war. Meine Tochter ist mein Sieg und wir haben sie Victoria genannt. Wegen des "Marionettentheaters", wie sie den Bildschirm zwischen mir und den operierenden Ärzten nannten, hörte ich, wie der Geburtshelfer den Assistenten ständig wiederholte: "Den Stoff nicht zerreißen, nicht den Stoff reißen!" - aber in diesem Moment war ich zu allem bereit, solange es dem Kind gut ging. Die Operation dauerte doppelt so lange wie üblich, der Arzt war nass, als wäre ein Eimer Wasser darauf gegossen worden. Ich verlor einige Male beinahe das Bewusstsein, der Anästhesist brachte mich zur Besinnung, und schon auf der Intensivstation erfuhr ich, dass ich fast einen Liter Blut verloren hatte. Der Zustand meines Herzkreislaufsystems bleibt unverändert, das heißt, derselbe wie vor der Schwangerschaft.

Wenn ich auf meine Jugend zurückblicke, verstehe ich, dass ich sozusagen Glück hatte. Ja, das hohe Wachstum war mir nicht erspart geblieben, der Teller an den Zähnen, eine Schulter über der anderen - natürlich stach ich aus der Menge heraus, es gab Spott zwischen Gleichaltrigen und nachts Tränen im Badezimmer. Aber viele Leute hatten es, das ist ein Teenagerleben. Nachdem ich mit Müttern von Kindern mit schwererem Marfan-Syndrom gesprochen hatte, wurde mir klar, dass mein Leben viel schwieriger sein könnte.

Ich habe selbst meinen eigenen Optimismus in Getreide gefördert - gleichzeitig bin ich ein begeisterter Paranoiker, was im Allgemeinen für Menschen mit Marfan-Syndrom gilt. Es gibt viele Artikel und Informationen im Internet, in denen es sehr leicht ist, verwirrt zu werden und sich noch stärker aufzuwickeln. Spezialisten, die das Problem verstehen, Einheiten. Es gibt Gruppen und Foren, in denen Menschen ihre Symptome beschreiben, Erfahrungen austauschen und sich selbst und andere Diagnosen „stellen“; Viele haben das Problem gut studiert und werden einigen Ärzten in diesem Bereich eine Chance geben. Aber die meisten Leute schreiben über die Unvermeidlichkeit, über moralische und physische Schmerzen, über das Überleben - deshalb sitze ich nicht in diesen Gruppen, ich möchte mich nicht in noch tiefere Gefühle treiben. Natürlich verstehe ich meine Perspektiven, aber ich suche immer nach positiven Dingen in der Welt um mich herum, ich versuche, mich nicht mit Problemen zu beschäftigen - sonst ist es extrem schwierig, die wachsende Panik zu überwinden. Natürlich ist es nicht notwendig, Ihre Augen vor der Diagnose zu verschließen, als gäbe es sie nicht - sie ist da und sie ist sehr gefährlich, aber dies ist kein Stigma und kein Satz.

Nur die engsten Menschen kennen meine Eigenheiten, und viele Leute aus der Umgebung fragen nach dem zweiten Kind. Aber ich kann mich nicht für diesen Schritt entscheiden, habe einfach nicht das Recht. Ich habe schon vor der Geburt meiner Tochter eine enorme Verantwortung für sie und vor ihr übernommen. Möglicherweise muss ich mich mit einer Herzoperation befassen, und ich habe große Angst. Im Laufe der Jahre macht sich mein Körper mehr und mehr bemerkbar, die Zahl der Arztbesuche nimmt von Jahr zu Jahr zu. Dies ist jedoch kein Grund, die verbleibenden Tage zu zählen. Das ist sehr schwer für mich. Gedanken über das Schicksal meiner Tochter, die bereits zwei Jahre alt ist, und über die Dauer ihres eigenen Lebens, manchmal dürfen wir nicht wochenlang schlafen, aber ich tue alles Mögliche, um die Manifestationen des Syndroms zu minimieren - denn wenn ich aufgeben würde, wird es nicht besser sein. Du musst dein Leben leben, nicht es leben.

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